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Alpha-Mannosidose – es gibt Hoffnung
Was für eine Erleichterung ist es für Eltern, nach der Geburt das Kind wohlauf und gesund in den Armen zu halten. Doch bei Kindern mit Alpha-Mannosidose täuscht dieser Eindruck leider und für viele junge Familien beginnt eine jahrelange Odysee. Denn die Babys sind nach der Geburt zumeist unauffällig und es entwickeln sich erst im Laufe der ersten Lebensjahre Symptome. Bis die Ärzte diese Symptome zur Diagnose Alpha-Mannosidose zusammensetzen, vergeht oft wertvolle Zeit.
Bei Alpha-Mannosidose handelt es sich um eine sehr selten auftretende Stoffwechselerkrankung, die genetisch bedingt ist. „Durch einen Gendefekt kann der Körper das Enzym Alpha-Mannosidase nicht bilden, das bei gesunden Menschen für den Abbau des Mannose-Zuckers zuständig ist“, erklärt Privatdozentin Dr. Nicole Muschol vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Dadurch sammeln sich die Mannose-reichen Zuckerketten in verschiedenen Organen an und rufen eine Schädigung hervor.
Nur ein bis zwei von einer Million Menschen sind betroffen. Und das, obwohl die Veranlagung zur Erkrankung im Erbgut vieler gesunder Familienstammbäume potenziell vorhanden ist. Allerdings braucht es zwei Menschen mit fehlerhafter Gensequenz als Elternteil, damit ein Kind erkrankt. Und selbst dann liegt die Wahrscheinlichkeit nur bei eins zu vier. Es kann also durchaus sein, dass ein an Alpha-Mannosidose leidendes Kind gesunde Geschwister hat.
Der lange Weg bis zur Diagnose
Man kann es sich für Eltern und Ärzte vorstellen wie ein großes und schwer zu lösendes Puzzle. Am Anfang zeigen sich nur einige Symptome. Das Kind muss aufgrund häufiger Infekte, oft Mittelohrentzündungen, zum Arzt, was mit der Einnahme von Antibiotika einhergeht. Dann wird eine Schwerhörigkeit diagnostiziert mit anschließender Hörgeräteversorgung. Gegen die langsame Entwicklung der Muskeln können Behandlungen beim Physiotherapeuten helfen. Weiteres klassisches Merkmal der Krankheit ist eine Vergröberung der Gesichtszüge, etwa eine tiefliegende Nasenwurzel und eine große Zunge. Außerdem treten skelettale Deformationen sowie motorische und geistige Entwicklungsverzögerungen auf.
Und mit der Zeit stellt sich dann die Frage, ob das nicht alles in einem Zusammenhang steht. „Um Alpha-Mannosidose zu diagnostizieren, werden die Konzentration des Mannose-Zuckers im Urin und das Fehlen des Enzyms durch eine Blutuntersuchung ermittelt. Eine genetische Untersuchung sichert dann die Diagnose“, so Privatdozentin Dr. Muschol.
Experten wissen Rat
Um den betroffenen Kindern möglichst schnell eine optimale Behandlung zu ermöglichen, ist eine frühzeitige Diagnose essenziell wichtig. Da lysosomale Stoffwechselerkrankungen so selten sind und von vielen Kinderärzten nicht exakt genug eingeordnet werden können, ist eine zeitige Abklärung mit einem Fachzentrum für Seltene Erkrankungen so wichtig. Denn hier können die einzelnen Beschwerden zu einem Ganzen zusammengesetzt werden und die Therapie kann zielgerichtet stattfinden.Die MPS-Gesellschaft, www.mps-ev.de, steht mit Rat und Tat zur Seite. Zentren für seltene Erkrankungen finden Sie auf der Seite www.se-atlas.de.
Alpha-Mannosidose ist eine schwerwiegende Erkrankung mit sehr unterschiedlichen Krankheitsverläufen. Die Erkrankten erreichen zwar zumeist das Erwachsenenalter, sind jedoch aufgrund ihrer körperlichen und geistigen Einschränkungen ihr Leben lang auf fremde Hilfe angewiesen.
Es gibt Hoffnung
Seit einiger Zeit gibt es eine Therapie, die an der Ursache der Erkrankung ansetzt. Es handelt sich um eine 2018 in der Europäischen Union zugelassene Enzymersatztherapie, bei der gentechnologisch hergestellte Alpha-Mannosidase über eine Infusion zugeführt wird. Wie stark diese Behandlung die Lebenserwartung und den Alltag von Patienten verbessert, darüber lassen sich erst gesicherte Aussagen machen, wenn langjährige Beobachtungen vorliegen. „In Studien verbesserten sich durch die Enzymersatztherapie jedoch viele Faktoren wie das Treppensteigen und auch Schmerzen traten seltener auf“, berichtet Privatdozentin Dr. Muschol.
Was sich in der Studie deutlich zeigt, ist: Je früher mit der Behandlung begonnen wird, desto größer ist der Effekt. Und deshalb ist es so wichtig, sich beim ersten Konkretisieren des Verdachts an ein Zentrum für Seltene Erkrankungen zu wenden.