Artikel

CTX – Was steckt dahinter?

Cerebrotendinöse Xanthomatose - hinter diesem komplizierten Begriff verbirgt sich eine seltene Stoffwechselkrankheit. Doch oft bleibt sie unerkannt.

Laura Schuster hatte noch nie von cerebrotendinöser Xanthomatose gehört. Als ihr Sohn Elias kurz nach der Geburt an Gelbsucht erkrankte, die länger als 10 Tage dauerte, und dann später hartnäckigen unbehandelbaren Durchfall bekam, dachte sie an nichts Schlimmes. „Kinder haben halt oft Durchfall“, sagten auch ihre Freundinnen und Verwandten. Erst als sich Elias`s Augen kurz vor der Einschulung weißlich trübten, bekam Laura Schuster Angst und ging zum Arzt. Dieser diagnostizierte schließlich eine cerebrotendinöse Xanthomatose (kurz CTX).

Die Krankheit ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Experten schätzen, dass etwa eines von 135.000 bis 460.000 Kindern in Deutschland mit der Krankheit geboren wird. Das Gen, das für den Gallensäurestoffwechsel mitverantwortlich ist, ist bei dieser Erbkrankheit verändert. Eine oder mehrere Gallensäuren können folglich nicht richtig gebildet werden, stattdessen lagert sich unter anderem Cholestanol im Gehirn und im körpereigenen Gewebe ab. Bleibt die Krankheit unerkannt, kann die Lebensqualität Betroffener stark be-einträchtigt werden.

Wichtig ist die Früherkennung

Beim Neugeborenen kann sich die Krankheit durch eine verlängerte Neugeborenengelbsucht äußern, da sich Gallenflüssigkeit innerhalb der Gallengänge staut (Cholestase). Beim Säugling kann ein langandauernder Durchfall hinzukommen. Oft entwickeln Kinder ab dem Schulkindalter zudem einen Grauen Star. Erst wenn beide Krankheitsbilder – Durchfall und Grauer Star – zusammen auftreten, werden viele Ärzte stutzig und ziehen die Möglichkeit einer cerebrotendinösen Xanthomatose in Betracht. Diagnostizieren können Ärzte die Krankheit mithilfe einer Bestimmung des Cholestanollevels im Plasma. Denn bei Betroffenen ist die Menge des Cholestanols im Plasma um das drei bis 15-fache erhöht. Mit absoluter Sicherheit kann aber die Erkrankung nur mit Hilfe einer Gendiagnostik festgestellt werden.

Die CTX ist nicht heilbar. Sie kann aber behandelt werden und das funktioniert am wirksamsten, wenn sehr frühzeitig damit begonnen wird. Dies geschieht durch den Ersatz der fehlenden Gallensäure.

Wird die Krankheit nicht therapiert, treten im Jugend- oder frühen Erwachsenenalter Xanthome, (das heißt fetthaltige Knoten an der Achillessehne oder den Sehnen an Ellenbogen, Hand, Hals oder Patella) auf. Im Erwachsenenalter können zudem oft schwerwiegende neurologische und psychiatrische Symptome dazukommen. Einige Patienten können jedoch bereits im Schulkindalter intellektuell beeinträchtigt sein. Wird die Erkrankung nicht erkannt, kann die Lebenserwartung eingeschränkt sein. Werden Betroffene jedoch behandelt, so ist die Lebenserwartung dagegen weitgehend normal. Für Elias, bei dem die Krankheit vor dem Grundschulalter diagnostiziert wurde, sieht die Prognose gut aus.

Dr. Julia Egleder