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Phosphatdiabetes: Wenn die Knochen zu weich sind

Phosphatdiabetes ist eine seltene Stoffwechselkrankheit, die unbehandelt schwere Auswirkungen auf die Knochengesundheit hat. Moderne Therapiemöglichkeiten erleichtern die Behandlung. Wichtig für einen optimalen Behandlungsverlauf ist jedoch eine frühzeitige Diagnose. Dies ist unter Umständen schon bei Babys möglich. Der Diagnosenachweis ist unkompliziert, allerdings muss erstmal daran gedacht werden.

Eines von 20.000 Babys hat Phosphatdiabetes.

In Deutschland werden jedes Jahr rund 800.000 Babys geboren – die allermeisten sind gesund, doch etwa 40 Neugeborene leiden an Phosphatdiabetes. Die Krankheit wird durch die Eltern vererbt, kann aber auch spontan ohne familiäre Vorbelastung entstehen. So gut wie immer bleibt das Leiden im ersten Lebensjahr unentdeckt, denn die Babys entwickeln sich zunächst völlig normal. Erst ab dem Alter von ein bis zwei Jahren, wenn die Kleinen mit dem Laufen beginnen, werden erste Beschwerden bemerkt.

O- oder X-Beine und verspäteter Laufbeginn

„Fehlstellungen der Beine in Kombination mit einem verspätetem Laufbeginn oder einer verkürzten Laufstrecke sind typische Anzeichen von Phosphatdiabetes bei Kleinkindern“, erklärt der Experte Dr. Felix Reschke, Kinderendokrinologe am Kinder- und Jugendkrankenhaus AUF DER BULT, Hannover. Häufig werden die Laufprobleme von den Eltern fälschlicherweise als „Unwille zu laufen“ gewertet. Doch auch wenn besorgte Eltern den Kinderarzt aufsuchen, ist nicht garantiert, dass die Krankheit richtig erkannt wird. „Die Erkrankung ist selten. Blut- und Urintests können Hinweise geben, doch muss der Arzt erstmal auf der richtigen Spur sein“, so Dr. Reschke.

Bewusstsein schaffen für Phosphatdiabetes bei Kinderärzten, Orthopäden und Eltern - das liegt dem Experten aus der Kinderklinik am Herzen. Denn die frühzeitige Therapie kann entscheidend für den weiteren Krankheitsverlauf sein.

Gute Aussichten dank moderner Antikörper-Therapie

„Über 40 Jahre lang war die Therapie von Phosphatdiabetes unverändert: Aktiviertes Vitamin D und Phosphat müssen sehr häufig – teilweise bis zu sechsmal täglich - eingenommen werden. Das ist nicht nur eine Belastung für das Familienleben, sondern auch eine medizinische Gratwanderung“, weiß Dr. Reschke. Denn nicht nur zu wenig, sondern auch zu viel Phosphat im Blut ist schädlich und kann schwere Nebenwirkungen, wie z.B. eine Nierenverkalkung, hervorrufen. Daher muss das Blut häufig kontrolliert werden. Doch seit kurzem gibt es eine neue vielversprechende Therapie: ein Antikörper gleicht den Gendefekt ursächlich aus und kann den Phosphathaushalt normalisieren. Knochen und Zähne können so auf natürliche Weise aushärten und sich gesund entwickeln. „Die moderne Therapie ist gut verträglich,“ so Dr. Reschke, „und gegenüber der herkömmlichen Methode nicht nur wirksamer, wie klinische Studien zeigen, sondern entlastet auch den Alltag von chronisch kranken Kindern und ihren Familien.“ Keine Tabletten und zumeist weniger Beschwerden bei besserer Prognose – das bedeutet mehr Freiheit und stellt eine enorme Erleichterung des Familienalltags dar.

Je früher, desto besser

Die Therapie des Phosphatdiabetes muss auf jeden Fall während der Phase des Knochenwachstums fortgeführt werden und sollte am besten so früh wie möglich beginnen, um bleibenden Schäden an Knochen und Gelenken rechtzeitig vorzubeugen. Ist die Krankheit bereits in der Familie bekannt, so kann ein Gentest nach der Geburt Klarheit darüber schaffen, ob der Defekt an das Kind vererbt wurde oder nicht. Sind die Eltern jedoch gesund, so kann Phosphatdiabetes bei Babys leicht übersehen werden. Doch gerade in den ersten Lebensjahren wachsen die Knochen der Kleinen am stärksten. Daher sollten Eltern und Kinderärzte auf erste Anzeichen achten und diese ernst nehmen. Denn Experten, wie Dr. Reschke, sind sich einig: die frühe Diagnose und Behandlung erspart viel Leid und erleichtert es, ein unbeschwerteres Leben zu führen.