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„Seltenen Krankheiten eine Stimme geben

AADC-Mangel ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Sie taucht bereits im Säuglingsalter auf. Je früher sie erkannt wird, desto besser die Behandlungsmöglichkeiten.

Eine seltene Krankheit liegt laut Definition vor, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind. Somit gehört der AADC-Mangel selbst unter den seltenen Krankheiten noch zu einer „Randgruppe“. Betroffen ist statistisch gesehen einer von 116.000 Menschen. Das klingt zwar sehr wenig, doch umso wichtiger ist es, dass diese Krankheit bekannt ist. Denn eine frühzeitige Diagnose verbessert die Versorgung der Kleinen. AADC-Mangel ist eine genetische Erkrankung, die sich auf das Gehirn auswirkt und die Kommunikation der Nervenzellen beeinträchtigt. Häufige Symptome sind eine geringe Muskelspannung beziehungsweise eine geringe Muskelstärke. Auch sind die Kinder häufig früh in ihrer Entwicklung verzögert und zeigen Bewegungsstörungen, insbesondere unwillkürliche Augenbewegungen. Es gibt jedoch Behandlungsoptionen, die einige der Symptome lindern können.

Die frühe Diagnose ist besonders wichtig

Die Krankheit kann von verschiedenen Ärzten diagnostiziert werden. Zum einen gibt es Spezialisten für Bewegungsstörungen, auch Genetiker und Neuropädiater können die Krankheit feststellen. Das geschieht meist über unterschiedliche Untersuchungen. Je früher die Diagnose gestellt ist, desto besser kann die Behandlung erfolgen. Eine Heilung ist zwar bisher trotz intensiver Forschung nicht möglich, es gibt aber in den vergangenen Jahren deutliche Fortschritte bei der Behandlung, die die Lebensqualität der Kinder steigern können. Das beginnt mit Physio-, Ergo- und Sprachtherapien. Es gibt aber auch einige Medikamente, die die Symptome lindern können. Trotzdem: Solange die Heilung noch nicht möglich ist, bleibt die Lebenserwartung der Kinder sehr gering.

Christian Erhardt-Maciejewski