Werbebeitrag Porträt

Unerkannte Muskelschwäche?

Kommt ein Kind gesund zur Welt, ist die Erleichterung bei den Eltern groß. Doch schwere, seltene Erkrankungen wie die spinale Muskelatrophie (SMA) äußern sich zu Beginn oft mit unspezifischen Symptomen. Manchmal bleiben sie lange Zeit unerkannt.

Häufig vergehen Monate, bis bei Säuglingen und Kleinkindern mit einer SMA-Muskelschwäche die korrekte Diagnose gestellt wird. Zu diesem Zeitpunkt haben viele Eltern bereits zahlreiche Arztbesuche hinter sich. Den Kindern geht durch den fortschreitenden Verlust lebenswichtiger Nervenzellen wertvolle Zeit verloren. Umso wichtiger ist es, Auffälligkeiten in der motorischen Entwicklung zu deuten und einen aufkommenden Verdacht rechtzeitig bei einem Arzt zu äußern. SMA kann durch einen Gentest in kurzer Zeit zweifelsfrei festgestellt werden. Eine Diagnostik-Initiative bietet Ärzten einen solchen Gentest kostenfrei an.

Neugeborene mit der schwersten SMA-Form zeigen erste Symptome bereits im Mutterleib oder unmittelbar nach der Geburt. Häufig bemerken Eltern zunächst eine generell eingeschränkte Bewegungsfähigkeit. Die Säuglinge sind zudem schneller erschöpft und beim Stillen kann der Saugreflex auffällig schwach ausgeprägt sein.

Ohne Behandlung betrug die Lebenserwartung bei der schwersten Form der SMA weniger als zwei Jahre. Denn unabhängig vom Erkrankungsalter ist der Verlauf einer SMA immer fortschreitend. Seit Mitte 2017 können ursächliche Therapieansätze die Symptome sowie die Lebensqualität der kleinen Patienten stark beeinflussen. Voraussetzung hierfür ist eine frühestmögliche Diagnose.

Die Chance, betroffene Säuglinge bereits vor dem Auftreten erster Symptome zu erkennen, bietet nur ein Screening auf SMA unmittelbar nach der Geburt. Die Erkrankung ist aktuell nicht Bestandteil des Neugeborenen-Screenings. Der Gemeinsame Bundesausschuss entscheidet derzeit als oberstes Gremium im deutschen Gesundheitswesen über eine bundesweite Aufnahme der SMA-Testung in die Untersuchung.

Bei einer positiven Diagnose sollte umgehend eine Betreuung und Behandlung in spezialisierten Zentren erfolgen, eine Liste steht unter anderem bei der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM e. V.) zur Verfügung http://bit.ly/SMA-DGM.

Weitere Informationen auch auf: www.lebenmitsma.de