Interview
Alpha-Mannosidose
Die Erbkrankheit Alpha-Mannosidose wird bei Kindern aufgrund der unspezifischen Symptome oft nicht rechtzeitig erkannt. Dr. med. Christina Lampe, Oberärztin am Zentrum für seltene Erkrankungen Gießen (ZSEGI), erklärt, worauf Eltern achten sollten.
WIE ERKENNEN ELTERN DIE ERSTEN SYMPTOME EINER ALPHA-MANNOSIDOSE?
Es gibt leider kein typisches Symptom. Stutzig werden sollten Eltern, wenn Symptome zusammenkommen: häufige Infekte, Hörstörung, Entwicklungsverzögerungen, Gangunsicherheit, ein auffälliges Aus- sehen, großer Kopfumfang. Bei langsam fortschreitender Erkrankung treten im späteren Kindesalter oft eine Hüftdysplasie, gestörte Bewegungskoordination und psychiatrische Symptome auf.
WARUM WIRD ALPHA-MANNOSIDOSE OFT ERST SEHR SPÄT DIAGNOSTIZIERT?
Die Erstsymptome sind auch typische Kinderkrankheiten. Welches Kleinkind ist nicht ständig krank, wenn es in den Kindergarten kommt oder schulpflichtige Geschwister hat? Auch eine Hüftdysplasie oder ein Hörverlust aufgrund von Mittelohrentzündungen ist nicht unüblich. Und bei der Entwicklung gibt es immer „Spätzünder“.
WIE WICHTIG SIND NIEDERGELASSENE PÄDIATER*INNEN FÜR DIE DIAGNOSE?
Diese spielen eine entscheidende Rolle. Sie sehen die Kinder regelmäßig auch zu den Untersuchungen und bemerken Auffälligkeiten. Gerade bei der U7a mit knapp drei Jahren werden eigentlich alle Erstsymptome einer Alpha-Mannosidose abgefragt. Skelettsystem, Fein- und Grobmotorik, Sprachentwicklung, Hör- und Sehvermögen werden geprüft.
WIE KANN DAS U7A-KIT DIE ELTERN UNTERSTÜTZEN?
Eltern kennen ihre Kinder am besten und haben meist ein sehr feines Ge- spür dafür, wenn „etwas nicht stimmt“. Manchmal ist dieses Gefühl vage, man kann es an nichts wirklich festmachen. Der U7a-Fragebogen für Eltern hilft, bei Übereinstimmungen der Symptome, den Kinderarzt darauf anzusprechen.
WIESO IST DIE FRÜHE DIAGNOSE SO WICHTIG?
Alpha-Mannosidose ist zwar nicht heilbar, aber behandelbar. Das fehlende Enzym, das für den Abbau des Mannose-Zuckers fehlt, kann einmal wöchentlich über die Vene verabreicht werden. Das Motto lautet also: Je früher, desto besser! So entstehen weniger irreversible Schäden und falsche Therapien sowie unnötige Operationen werden vermieden.
WO LIEGT DER UNTERSCHIED ZU MUKOPOLYSACCHARIDOSE?
Viele Erstsymptome sind gleich: Infekte, Hörminderung, Entwicklungsverzöge- rung, Auffälligkeiten im Skelettsystem.
Deshalb sollte auf beide Erkrankungen gleichzeitig getestet werden. Im wei- teren Krankheitsverlauf zeigen sich bei Mukopolysaccharidose-Erkrankten dann aber andere Symptome als bei der Alpha-Mannosidose.
WAS MACHEN ELTERN, WENN IHR KIND EINE POSITIVE DIAGNOSE ERHÄLT?
Am wichtigsten ist die Zusammenar- beit des Pädiaters oder der Pädiaterin mit einem Spezialzentrum. Dort wird eine Enzymersatztherapie eingeleitet mit allen notwendigen Verlaufsunter- suchungen. Ein weiterer Aspekt ist eine Patientenorganisation. Hier können sich Familien beraten lassen, Kontakt zu an- deren betroffenen Familien aufnehmen und Informationen über mögliche neue Therapieentwicklungen erhalten.
WIE SIEHT DIE ZUKUNFT BEI EINEM LEBEN MIT ALPHA-MANNOSIDOSE AUS?
Es ist für die Familien natürlich erst einmal eine niederschmetternde Diagnose – das Kind leidet an einer seltenen Erkrankung. Doch dann werden die betroffenen Fami- lien meist aktiv, die Krankheit hat einen Namen. Die Lebensqualität und zahlreiche Symptome verbessern sich durch die Enzymersatztherapie bei den meisten deutlich – auch wenn die Erkrankten als Erwachsene in den meisten Fällen Hilfe im täglichen Leben benötigen. Da immer neue Therapien in die klinische Erprobung kommen, hoffe ich sehr, dass bald sogar eine Heilung möglich ist.
Interview: Sabine Clever
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