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Erbliche Netzhauterkrankungen früh erkennen

Fortschritte in der Zell- und Gentherapie können der Medizin neue Impulse geben. Gerade Patienten mit seltenen Erkrankungen könnten davon profitieren.

Wenn ein Gen fehlt oder defekt ist, kann das im Körper weitreichende Folgen haben. Diese veränderten Gene können Erkrankungen verursachen, die sich teilweise bereits im Kindesalter zeigen. In manchen Fällen kann mit einer Gentherapie der Ursprung der Erkrankung behandelt werden, indem ein oder mehrere mutierte Gene durch funktionierende Kopien unterdrückt, ersetzt oder verstärkt werden.

Erbliche Netzhauterkrankungen

Auch Erkrankungen der Netzhaut können auf einem Gendefekt beruhen wie beispielsweise bei der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA). Kennzeichnend dafür ist eine meist zunehmende Funktionsstörung der Netzhaut. Dadurch können die Sehzellen ihre Funktion immer weniger ausüben und die Sehkraft verschlechtert sich zunehmend, nicht selten bis hin zur Erblindung.1,2,3,4 Bei einer LCA bestehen ausgeprägte Seheinschränkungen oder Blindheit häufig schon bei der Geburt oder treten in den ersten Lebensjahren auf. Symptome wie Nystagmus, häufiges Augenreiben oder eine starke Blendeempfindlichkeit zählen zum Krankheitsbild. Dadurch können Alltags- und Schulleben ebenso beeinträchtigt werden wie soziale Beziehungen.5 Um möglichst schnell Antworten zum Verlauf, zur Prognose und möglichen Behandlungsmöglichkeiten geben zu können, ist eine frühe Diagnose wichtig.

Therapieoptionen: Gentest als wichtige Voraussetzung

Eine kleine Gruppe an Patienten kann bei einer bestimmten Genmu-tation für eine Therapie in Frage kommen. Ob ein Patient mit einer erblichen Netzhauterkrankung dafür geeignet ist, entscheidet der behandelnde Augenarzt. Zudem muss ein Gentest durchgeführt werden, der die Diagnose mit hoher Wahrscheinlichkeit sichern oder eingrenzen kann. Zudem erhalten Betroffene Informationen über die Erkrankung, können sich in ein Register für spätere Behandlungsoptionen eintragen sowie ggf. an Studien teilnehmen. Patienten mit Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung sollten sich an ein spezialisiertes Zentrum für Augenheilkunde wenden.

Mit freundlicher Unterstützung der Novartis Pharma AG
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