HAE BEI KINDERN ERKENNEN

Die frühzeitige Diagnose des hereditären Angioödems (HAE) bei Kindern ist extrem wichtig. Dr. Andreas Recke, Facharzt für Dermatologie, Allergologie und Immunologie, erklärt Symptome und neue Behandlungsmöglichkeiten.

WELCHEN TYPISCHEN LEIDENSWEG ERLEBEN SIE BEI BETROFFENEN FAMILIEN?

Bei Familien, in denen ein Elternteil die genetische Erkrankung HAE hat, kann man frühzeitig eine Diagnostik einleiten. Liegt beim Kind eine neue Genmutation vor – ist die Erkrankung in der Familie also unbekannt – beginnt oft ein langer Weg: Die Familien rennen von Pontius zu Pilatus, die Kinder fallen durch alle diagnostischen Raster. Aus epidemiologischen Studien weiß man, dass es bis zur Diagno­sestellung ein Jahrzehnt dauern kann. Das ist für betroffene Familien extrem belastend, und Eltern müssen sehr geduldig sein.

WAS SIND TYPISCHE SYMPTOME VON HAE, AUF DIE ELTERN ACHTEN SOLLTEN?

Plötzlich auftretende Schwellungen – auch im Genitalbereich –, Atemschwierigkeiten und wiederkehrende Bauchschmerzen sind wesentliche Warnzeichen. Manche Kinder haben sporadische Attacken – einmal pro Woche oder Monat. Typisch ist zudem, dass sich kurz vor einer Attacke ein kribbelndes, girlandenartiges Erythem zeigt. Diese Hautrötung ist ein starkes diagnostisches Signal.

WIE ERKLÄRT SICH, DASS HAE SO HÄUFIG FEHL- ODER SPÄTDIAGNOSTIZIERT WIRD?

Es ist eine diagnostische Herausforderung, eine seltene genetische Erkrankung aus einer Vielzahl klinisch ähnlicher Erkrankungen herauszufiltern. Häufig wird zunächst eine Allergie diagnostiziert. HAE gerät erst dann in den Fokus, wenn man tiefer nachfragt und konsequent eine Blutuntersuchung veranlasst. Dazu kommt: Viele Kolleg:innen haben schlicht noch nie von HAE gehört.

WARUM IST DIE NEUE ZULASSUNG EINER GRANULAT-THERAPIE FÜR KINDER VON ZWEI BIS ZWÖLF JAHREN SO BEDEUTEND?

Diese Therapie ist ein echter Gamechanger. Früher standen uns im Wesentlichen nur intravenöse Therapien zur Verfügung – Injektionen, die alle vier Tage verabreicht werden mussten. Eltern wurden dafür geschult oder Pflegekräfte kamen ins Haus – logistisch wie emotional eine erhebliche Belastung. Die seit Anfang 2024 verfügbare subkutane Therapie alle zwei bis vier Wochen war bereits ein Fortschritt. Dennoch: Spritzen bereiten Kindern Schmerzen. Zukünftig wird erstmals ein Granulat verfügbar sein – einfach einzunehmen wie eine Tablette. Für die Lebensqualität der betroffenen Kinder bedeutet das eine deutliche Verbesserung.

WIE KÖNNEN ELTERN IHR BETROFFENES KIND AM BESTEN IM ALLTAG UNTERSTÜTZEN?

Die schulische Situation ist komplex. Wer gibt im Notfall das Medikament? Ich empfehle einen Schwerbehindertenantrag zu stellen und das Merkzeichen H zu beantragen. Damit können Inklusionshelfer:innen eingesetzt werden, die das Kind auch auf Klassenfahrten begleiten. Ein weiteres Problem betrifft den Rettungsdienst. Notärzt:innen kommen häufig mit Antihistaminika und Kortison – Medikamente, die bei HAE schlicht nicht wirken. Wir geben unseren Patient:innen Notfallpässe und Informationsbögen mit. Mein dringlicher Rat: Eltern sollten ihr Kind proaktiv in der lokalen Notaufnahme oder beim Rettungsdienst vorstellen, bevor ein Notfall eintritt.

WAS MÖCHTEN SIE ELTERN MITGEBEN, DIE GERADE AM ANFANG DES DIAGNOSEWEGES STEHEN?

Kinder brauchen Autonomie. Wenn Eltern wissen, dass ihr Kind durch eine Schwellung in Lebensgefahr geraten kann, entstehen verständlicherweise oft Übergriffigkeiten. Hier kann psychologische Unterstützung der ganzen Familie helfen. Darüber hinaus: Bestehen Sie auf einer Blutuntersuchung – C1-Inhibitor-Aktivität und -Konzentration sowie C4.

Diese Werte sind leicht bestimmbar und können lebensrettend sein. Suchen Sie ein Spezialzentrum auf; das Portal www.se-atlas.de hilft, spezialisierte Zentren zu finden. Beachten Sie auch die Apothekensituation: Die Medikamente sind hochpreisig, nicht jede Apotheke kann sie vorfinanzieren – spezialisierte Fachapotheken können hier helfen. Und holen Sie sich Unterstützung. Sie müssen das nicht alleine tragen.

Sabine Clever