Werbebeitrag Experteninterview

Hereditäres Angioödem - Das Rätsel häufiger Schwellungen

Interview mit Dr. med. Inmaculada Martinez Saguer, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin am HZRM Hämophilie-Zentrum Rhein Main, Mörfelden-Walldorf, über das Hereditäre Angioödem bei Kindern und Jugendlichen.

Wie zeigt sich das Hereditäre Angioödem speziell bei Kindern und Jugendlichen?

Zunächst: Das Hereditäre Angioödem ist eine angeborene Erkrankung, die vererbt wird. Wenn ein Elternteil betroffen ist, ist die Wahrscheinlichkeit, dass auch das Kind die Krankheit hat, bei 50 Prozent. Das Hereditäre Angioödem (HAE) zeigt sich durch immer wiederkehrende Schwellungen. Diese können sowohl äußerlich, also auf der Haut oder innerlich, etwa im Verdauungstrakt, auftreten. Die Schwellungen auf der Haut sehen manchmal aus wie allergische Ödeme oder Insektenstiche und werden deshalb oft nicht erkannt und als allergische Reaktionen oder Allergien diagnostiziert. Wenn die Schwellungen innerlich auftreten, kommt es oft zu Bauchschmerzen und Übelkeit. Weil diese unspezifisch sind, werden auch diese oft nicht als Symptome für das Hereditäre Angioödem erkannt.

Ab wann zeigen sich die ersten Symptome?

Zu den ersten Schwellungsattacken kann es bereits im Säuglings- und Kindesalter kommen. Das kann dann sehr traumatisierend für die Eltern sein, vor allem, wenn das Gesicht oder der Hals ihres Kindes zuschwillt. Die meisten Menschen mit Hereditärem Angioödem hatten vor dem 20. Lebensjahr ihre erste Attacke. Weil Kinder aber oft an Bauchschmerzen leiden oder Schwellungen aufweisen, werden diese Symptome erst viel später als Anzeichen des Hereditären Angioödems erkannt. Das kann gefährlich werden, vor allem wenn bei den Schwellungen der Atemtrakt betroffen ist.

Wie fühlt sich das Leben mit dieser Krankheit für die Kinder an?

Bei akuten Attacken etwa im Magen- oder Darmtrakt leiden die Kinder oder Jugendlichen oft an kolikartigen Bauchschmerzen. Denn die Krankheit sorgt dafür, dass neben den inneren Schwellungen auch Gefäße durchlässig werden und Flüssigkeit in den Bauchraum austritt. Das kann zu einer falschen Diagnose wie zum Beispiel akutes Abdomen oder Blinddarmentzündung führen. Kinder und Jugendliche fehlen dann oft im Kindergarten oder Schule. Es kann aber auch sein, dass zum Beispiel die Hände so dick geworden sind, dass der oder die Betroffene nicht mehr schreiben kann. Manchmal ist das Gesicht so angeschwollen, dass es enorm verunstaltet ist. Kinder und Jugendliche haben oft sehr große Angst vor der nächsten Attacke. Wichtig ist, dass Kindergarten oder Schule über die Krankheit des Kindes Bescheid wissen. Und auch die Eltern müssen gut über die Krankheit und die Prophylaxe- und Behandlungsmöglichkeiten informiert sein.

Gibt es Auslöser für die Schwellungsattacken?

Meistens treten diese unvorhergesehen auf, oft gekennzeichnet von sogenannten Prodomi, also Vorzeichen. Das kann ein Kribbeln sein, bevor die Schwellung auftritt. Oder Übelkeit und Druckgefühl, wenn der Magen- oder Darmbereich betroffen ist. Manchmal gehen Attacken auch mit bakteriellen und viralen Infekten, etwa einer Erkältung, einher. Auch Stress kann ein Auslöser sein. Aber auch wenn man sich an einer Stelle gestoßen hat, kann es zu einem Ödem kommen. Besonders gefährlich können (wenn die Diagnose unbekannt ist) sich Intubationen oder Zahnextraktionen auswirken. Diese können zu dem sehr gefährlichen Kehlkopfödem führen. Man geht davon aus, dass auch bestimmte Lebensmittel Attacken auslösen können.

Wie können Ärzte die Krankheit diagnostizieren?

Wenn der Verdacht da ist, etwa wenn ein Elternteil betroffen ist, kann man schon wenige Wochen nach der Geburt des Kindes auf die Krankheit hin testen und eine Diagnose stellen. Manchmal ist aber in der Familie noch niemand betroffen, dann liegt eine sogenannte Spontanmutation beim Kind vor. Das ist in ungefähr 25 Prozent der Fälle so. In diesem Fall ist die Diagnose schwieriger, weil vielleicht niemand bei den Symptomen an die Krankheit denkt. Wenn der Verdacht erst einmal da ist, kann der Arzt oder die Ärztin durch Blutentnahme die Krankheit sehr schnell feststellen. Im Blut kann das C1-Inhibitor Antigen, die C1-Inhibitor-Aktivität und das C4 Komplement gemessen werden. Mit diesen Werten lässt sich die Diagnose stellen.

Wie viele Menschen sind in Deutschland betroffen?

In Deutschland gibt es 1.800 bis 2.000 Betroffene, wobei die Dunkelziffer vermutlich groß ist.

Gibt es Möglichkeiten, wie die Krankheit behandelt werden kann?

Ja, es gibt verschiedene Möglichkeiten. Wichtig ist zunächst, dass die Krankheit mit dem Bluttest sicher diagnostiziert ist. Dann ist es möglich, sowohl akute Attacken zu behandeln als auch Schwellungen durch eine regelmäßige Prophylaxetherapie vorzubeugen. Dazu gibt es verschiedene Medikamente, die zur Verfügung stehen. Wenn die Betroffenen individuell eingestellt sind, können die Kinder und Jugendlichen ein fast normales Leben führen. Sie haben weniger oder manchmal auch gar keine Attacken mehr. Die Krankheit sollte auf keinen Fall verheimlicht werden, denn wenn Schwellungsattacken auftreten, muss dem Kind schnell geholfen werden. Alle Menschen, die mit der Betreuung des betroffenen Kindes zu tun haben, sollten über die Krankheit Bescheid wissen, etwa Erzieher, Lehrer oder Verwandte. Diese sollten wissen, was bei einer akuten Attacke zu tun ist und wen sie bei einem Notfall anrufen sollten.

www.leben-mit-hae.de