KONTAKT
BioCryst Pharma Deutschland GmbH
c/o Unicorn Workspace Rosenheimer Str. 116
81669 München
Anzeige
Hereditäres Angioödem bei Kindern: Eine oft verkannte Gefahr
Wenn Kinder unter wiederkehrenden Schwellungen leiden, denken viele Eltern zunächst nicht an eine seltene genetische Erkrankung wie das Hereditäre Angioödem (HAE). Doch eine frühzeitige Diagnose ist extrem wichtig. Dr. med. Maria Faßhauer, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin am Klinikum St. Georg in Leipzig, erklärt Symptome und Behandlungsmöglichkeiten von HAE.
Was genau ist das Hereditäre Angioödem (HAE) und welche Symptome gibt es?
HAE ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch wiederkehrende flächige Schwellungen verschiedener Körperregionen – sogenannte Angioödeme – gekennzeichnet ist. Besonders betroffen sind Haut und Schleimhäute. Diese Schwellungen können äußerst schmerzhaft sein, wie etwa bei Bauchattacken und bei Kehlkopfattacken sogar lebensbedrohlich werden.
Wie viele betroffene Kinder (bis 12 Jahre) gibt es und wann zeigen sich erste Symptome?
Die genaue Prävalenz bei Kindern ist schwer zu bestimmen, man geht von 1-2 Betroffenen je 100.000 weltweit aus. Erste Symptome treten meist in der späten Kindheit von etwa 11 bis 12 Jahren auf. Bei Kindern äußert sich HAE häufig in Form von Bauchschmerzen und peripheren Attacken, manchmal begleitet von Vorboten wie dem Erythema marginatum – einer speziellen Hautrötung.
Wie stark sind Kinder durch HAE belastet?
Die Lebensqualität wird erheblich beein- trächtigt. Da die Anfälle unvorhersehbar sind und die Schwellungen – insbesondere im Gesicht – entstellend wirken können, kommt es oft zu Schulausfällen und sozialer Isolation. In schweren Fällen entwickeln Kinder depressive Symptome und ziehen sich zunehmend zurück.
Wie erfolgt die Diagnosestellung bei Kindern?
Wesentlich ist eine Blutuntersuchung zur Bestimmung des C4-Komplements, sowie der Konzentration sowie Funktion des C1-Esterase-Inhibitors, denn dieses Protein fehlt den Betroffenen, beziehungsweise ist seine Funktion gestört. In unklaren Fällen greifen wir zusätzlich auf genetische Tests zurück. Häufig werden die Symptome zunächst mit alltäglichen Erkrankungen wie akuten Bauchschmerzen oder Allergien verwechselt. Das verzögert die Diagnosestellung erheblich.
Was mache ich, wenn ich glaube, mein Kind könnte HAE haben? Welche Rolle spielen Zentren bezüglich Diagnose und Versorgung?
Spezialisierte Zentren für Diagnose und Behandlung von HAE spielen hier eine entscheidende Rolle. Eltern, die den Verdacht haben, dass ihr Kind HAE haben könnte, sollten unbedingt Spezialist/-innen aufsuchen. Denn diese können eine sichere Diagnose stellen und die passende Therapie einleiten.
Welche Therapiemöglichkeiten stehen Kindern heute zur Verfügung? Was fehlt noch?
Zur Akuttherapie einer bereits aufgetretenen Schwellung werden beispielsweise intravenöse C1-INH-Konzentrate, also ein Ersatz des fehlenden Proteins oder subkutane Akutmedikationen eingesetzt. Kurzzeitprophylaxen kommen etwa vor operativen oder zahnärztlichen Eingriffen zum Einsatz, um Attacken zu verhindern.
In der Langzeitprophylaxe, also Therapien, die den Schwellungen vorbeugen sollen, gab es lange für Kinder nur intravenöse Präparate. Heute gibt es auch eine subkutane Option – statt in die Vene, muss nur alle zwei bis vier Wochen unter die Haut gespritzt werden. Zudem laufen Studien zu oralen Medikamenten sowie zu neuen subkutanen Therapien mit noch größeren Abständen zwischen den Anwendungen. Bei der Therapieentscheidung berücksichtigen wir die individuellen Bedürfnisse und Vorlieben des Kindes ebenso wie die Verfügbarkeit und den Zulassungsstatus bestimmter Medikamente.
Welche Rolle spielen Langzeitprophylaxen und die Darreichungsform bei Kindern?
Langzeitprophylaxen können die Anfalls- häufigkeit und die psychische Belastung deutlich reduzieren und die Lebensqualität der Kinder erheblich verbessern. Die Darreichungsform spielt eine wichtige Rolle. Viele Kinder haben Angst vor Nadeln, weshalb orale Medikamente oder Injektionen mit langen Intervallen klare Vorteile bieten. Wir brauchen noch spezifischere und besser verträgliche Medikamente – idealerweise orale Therapien. Und auch innovative Ansätze wie Gen-Editing oder Gentherapien, die derzeit erforscht werden, wecken große Hoffnung.
Mehr Informationen unter: www.haellozumleben.de
Mit freundlicher Unterstützung von BioCryst