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Muskelschwäche bei Kindern

Kinder, die an der Erbkrankheit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) leiden, entwickeln sich oft langsamer im Vergleich zu anderen Kindern. Die Krankheit kann lebensbedrohlich sein.

Als ihr Sohn Jonas früher als andere Kinder beim Spielen erschöpft war und häufig beim Laufen hinfiel, gingen seine Elötern mit ihrem Sohn zum Kinderarzt. Dieser diagnostizierte mit einer Blutuntersuchung die Krankheit Duchenne-Muskelsystrophie (DMD).

Jonas ist eines von etwa 1.500 bis 2.000 Patienten in Deutschland, die von der Krankheit betroffen sind. Da bei DMD ein genetischer Defekt auf dem X-Chromosom, einem der beiden Geschlechtschromosomen vorliegt und Jungen nur ein einziges X-Chromosom besitzen, betrifft die Krankheit fast ausschließlich männliche Kinder.

Früherkennung ist wichtig

Die Ursache für die Muskelschwäche sind Mutationen im Bereich des Gens, das den Bauplan für das Eiweiß Dystrophin enthält. Dystrophin ist wichtig für die Stabilität der Muskelfasern, bei Fehlen des Eiweißstoffes sterben Muskelfasern ab. Zunächst bilden sich deshalb bei der Krankheit die Muskeln im Becken- und Oberschenkelbereich zurück, später breitet sich die Erkrankung auf die Atem- und Herzmuskulatur aus – die Krankheit wird lebensbedrohlich.

Eine Heilung der DMD ist bisher nicht möglich. Trotzdem ist es außerordentlich wichtig, die Krankheit früh zu erkennen. Denn es gibt verschiedene Maßnahmen und Therapien, die den Muskelabbau verlangsamen. Zusätzlich sind Maßnahmen zur Unterstützung der Atmung, Herzfunktion, Physiotherapie und Gehfähigkeit wichtig. Je früher die Behandlung einsetzt, desto besser lässt sich das Fortschreiten der Krankheit verzögern und die Lebensqualität der betroffenen Kinder erhalten.

Dr. Julia Egleder