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Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie ist eine seltene Erbkrankheit. Unbehandelt sterben viele Säuglinge in den ersten Lebensjahren. Doch nun gibt es neue Medikamente, die Eltern Hoffnung machen.

Die „Spinale Muskelatrophie“ (SMA) war bis vor kurzem die häufigste erblich bedingte Todesursache bei Säuglingen und Kleinkindern. Welche Behandlungsmöglichkeiten es heute gibt, darüber spricht Dr. med. Cornelia Bußmann, Spezialistin für Kinderneurologie, im Interview.

Wie äußert sich die Spinale Muskelatrophie?

Bei der Typ 1-Variante der SMA, die Säuglinge betrifft, fällt Eltern eine Muskelschwäche bei ihren Säuglingen auf. Die Babys können ihre Arme und Beine nicht gut von der Unterlage heben. Die betroffenen Säuglinge bewegen sich weniger als andere Babys und wirken schwach. Wenn Eltern solche Symptome bei ihrem Kind bemerken, sollten sie zu ihrem Kinderarzt gehen. Dieser kann einen Bluttest anordnen, mit dem die SMA sehr schnell diagnostiziert werden kann. Ab diesem Sommer ist der Test auf SMA auch Bestandteil des Neugeborenenscreenings, um betroffene Kinder so früh wie möglich zu diagnostizieren.

Was ist die Ursache für die SMA?

Die SMA ist eine genetische Erkrankung. Ein Gendefekt sorgt dafür, dass ein Eiweißstoff, das SMN-Protein, nicht in ausreichender Menge hergestellt wird. Dieses Protein brauchen bestimmte Nervenzellen im Rückenmark aber, um Signale vom Gehirn in die Muskeln weiterzuleiten. Diese Nervenzellen sterben dann langsam ab, es kommt zu einer fortschreitenden Muskelschwäche. Davon sind nicht nur Arme und Beine betroffen - vor allem bei der SMA Typ1 können Säuglinge bald auch nicht mehr selbstständig atmen. Deshalb starben die allermeisten betroffenen Säuglinge bis vor einigen Jahren noch vor ihrem zweiten Geburtstag.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Es gibt heute drei verschiedene Therapiemöglichkeiten. Im Jahr 2017 kam das erste Medikament auf den Markt. Es ermöglicht über Aktivierung eines zweiten Gens (SMN-2), dass der Körper das benötigte SMN-Protein wieder selbst herstellen kann und muss regelmäßig in den Spinalkanal injiziert werden. Seit einem Jahr ist auch eine Gentherapie zugelassen. In den Medien wurde sie als teuerste Spritze der Welt bekannt. Damit wird eine gesunde Kopie des SMN1-Gens, in den Körper geschleust. Außerdem ist seit diesem Frühjahr ein Medikament zugelassen, das ebenfalls das SMN 2-Gen aktiviert und als Flüssigkeit täglich geschluckt werden muss.

Kann die Krankheit auch später auftreten?

Ja, es existieren vier Formen der SMA. 60 Prozent aller Erkrankungen sind Typ1, also der frühen Säuglingsform, zuzurechnen. Bei Typ 2 tritt die Krankheit etwas später auf, die Säuglinge können sich zwar aufsetzen, lernen dann aber nicht laufen. Bei Typ 3 lernen die Kinder laufen und werden dann erst auffällig, manchmal erst im frühen Jugendalter. Es gibt auch die adulte Form (Typ 4), sie tritt erst nach dem 18. Lebensjahr auf.

Wie hat sich das Leben der Betroffenen mit den neuen Therapiemöglichkeiten verändert?

Ich erinnere mich noch an die Zeit, als die Diagnose SMA für Säuglinge ein Todesurteil bedeutete und wir das den Eltern sagen mussten. Das war sehr schlimm. Jetzt können sich betroffene Kinder normal entwickeln, wenn die Krankheit unmittelbar nach der Geburt erkannt wird. Und auch Kinder, die bereits Symptome zeigen, können Entwicklungsfortschritte machen, die früher undenkbar gewesen wären.

Dr. Julia Egleder