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Stoffwechsel gestört
Die homozygote familiäre Hypercholesterinämie ist eine seltene Erbkrankheit. Für die betroffenen Kin- der und ihre Familien ist das Leben mit der Krank- heit eine große Herausforderung, sagt Dr. med. Christina Taylan von der Universitätsklinik in Köln.
WIE ERKENNEN ÄRZTE EINE HOMOZYGOTE FAMILIÄRE HY- PERCHOLESTERINÄMIE (HOFH)?
Bei dieser Krankheit kann der Körper die Fette im Blut nicht abbauen, weil keine Rezeptoren auf der Leber vorhanden sind oder diese nicht richtig funktionieren.
Das führt dazu, dass sich Fett überall im Körper ablagert. Grund dafür ist ein Gendefekt. Äußerlich erkennbar ist die Krankheit meist an sogenannten Xanthelasmen. Das sind weißliche Fettablagerungen unter der Haut, die sich vor allem an den Augen, am Ellenbogen oder an den Händen bilden. Bei einer Blutuntersuchung haben Betroffene massiv erhöhte LDL-Cholesterinwerte. Da immer auch ein Elternteil von einer zumindest heterozygoten familiären Hypercholesterinämie betroffen ist, wissen die allermeisten Eltern schon Bescheid, dass es zu einer solchen Erkrankung bei ihrem Kind kommen kann und sind entsprechend sensibilisiert.
AN WEN SOLLTEN KINDERÄRZTE BEI VERDACHT EINER HOFH ÜBERWEISEN?
Es gibt spezielle Stoffwechselzentren wie hier am Universitäts klinikum Köln, die sich um die Kinder mit HoFH kümmern. Übrigens kommt diese Krankheit in der heterozygoten Form, bei der nur ein Gen betroffen ist, weit häufiger vor als in der homozygoten Form, bei der beide von den Eltern vererbten Gene defekt sind.
WARUM IST ES WICHTIG, FRÜH ZU BEHANDELN?
Bleibt die Krankheit unerkannt oder wird nicht richtig be handelt, können Gefäße verstopfen und schon Kinder einen Herzinfarkt bekommen. Außerdem besteht die Gefahr, dass Gefäße durch die Verstopfungen schwer geschädigt werden.
WELCHE THERAPIEMÖGLICHKEITEN GIBT ES?
Bisher war es in den meisten Fällen notwendig, ein bis zweimal die Woche das Blut von einer speziellen Maschine vom Fett reinigen zu lassen. Das dauert mehrere Stunden und funktioniert ähnlich wie bei einer Dialyse. Ein neuartiges Medikament, das vergangenes Jahr in Deutschland zugelassen wurde, unterstützt den Körper beim Fettabbau und kann dazu führen, dass die Blutreinigung seltener als bisher durchgeführt werden muss.
WIE KÖNNEN DAS UMFELD UND DIE ELTERN BEI DIESER AUFWÄNDIGEN THERAPIE UNTERSTÜTZEN?
Oft bedeutet die Therapie eine lange Anreise, da es nur wenige spezielle Stoffwechselzentren gibt. Das kann für Kinder heißen, dass ihre Nachmittage mehrmals in der Woche von der Therapie ausgefüllt sind. Wir haben deshalb an unserem Zentrum eine Leh rerin, die mit den Kindern Lernstoff übt oder Hausaufgaben macht. Auch können Familien die Behandlung durch eine gesunde, möglichst fettfreie Ernährung und viel Bewegung unterstützen.
Dr. Julia Egleder
